Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Odkryto "komórki macierzyste" raka jajników

22 lipca 2006, 12:23

Naukowcy z Massachusetts General Hospital (MGH) zidentyfikowali komórki, które przypominają komórki macierzyste, i są odpowiedzialne za rozwój raka jajników. Ich istnienie może wyjaśniać, dlaczego ten typ nowotworu tak ciężko poddaje się chemioterapii.


Test na nowotwór płuc

22 września 2007, 09:24

Nowotwór płuc to największy zabójca wśród nowotworów. Jedną z głównych przyczyn tego stanu rzeczy jest fakt, że we wczesnych stadiach przebiega on niemal bezobjawowo, generalnie wykrywany jest więc późno.


Neurony w korze mózgowej myszylicencja: Creative Commons

Mała różnica, duży mózg

8 czerwca 2008, 22:21

Nikt nie wie dokładnie, dlaczego ludzki mózg działa tak wydajnie w porównaniu do innych gatunków. Brytyjscy naukowcy proponują hipotezę, zgodnie z którą sekretem sprawności naszego układu nerwowego jest stopień złożoności synaps - połączeń pomiędzy neuronami.


Wirus HIV© United States Department of Energy

Rewolucja czy łut szczęścia?

14 listopada 2008, 23:58

Przeszczep szpiku kostnego wykonany w celu wyleczenia białaczki pozwolił 42-letniemu Amerykaninowi nie tylko na wyleczenie nowotworu, lecz najprawdopodobniej wyeliminował także wirusa HIV z jego organizmu.


Białka pod ścisłą obserwacją

15 kwietnia 2009, 12:10

Aby dokładnie scharakteryzować komórki nowotworowe, wystarczą prawdziwie mikroskopijne ilości tkanki - przekonują badacze z Uniwersytetu Stanforda i prezentują aparat do niezwykle czułej analizy protein. Dzięki aparatowi możliwa jest szczegółowa ocena stopnia aktywacji białek biorących udział w rozwoju choroby.


Przeciwciała atakują tkankę kostną

8 października 2009, 09:51

Osoby z celiakią są szczególnie narażone na osteoporozę, ponieważ ich układ odpornościowy atakuje tkankę kostną (New England Journal of Medicine).


Genetyka łysienia plackowatego

5 lipca 2010, 09:07

Łysienie plackowate (alopecia areata, AA) może być wynikiem omyłkowych ataków leukocytów na mieszki włosowe. Do takich wniosków doszli naukowcy po porównaniu genomów 1054 osób nim dotkniętych z 3278 zdrowymi. Zidentyfikowano 139 przypadków polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, które wiązały się w sposób istotny z omawianą chorobą.


Odkryto podtyp limfocytów T, który rozpoczyna cukrzycę

22 kwietnia 2011, 12:55

Zidentyfikowano subpopulację komórek odpornościowych, które mogą odgrywać kluczową rolę w patogenezie cukrzycy typu 1. Naukowcy mają nadzieję na stworzenie bardziej wybiórczych metod terapii zarówno cukrzycy, jak i innych autoimmunologicznych chorób dodatkowych gruczołów uchodzących do układu pokarmowego, np. ślinianek.


Płód ratuje serce matki własnymi komórkami macierzystymi

21 listopada 2011, 17:06

Płody mogą wysłać organizmowi matki komórki macierzyste, które różnicując się w komórki serca, dokonują naprawy schorowanego narządu. Choć eksperymenty prowadzono na myszach, zespół Hiny Cahundry z Mount Sinai School of Medicine uważa, że właśnie w ten sposób można wytłumaczyć wysoki odsetek samoistnych wyleczeń u kobiet, które w okresie okołoporodowym zmagały się z kardiomiopatiami.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy